El genoma humano ya ha sido totalmente secuenciado

Parece que fue ayer, pero el año que viene se cumplirán 20 años desde que se completó el Proyecto Genoma Humano. Una iniciativa en la que participó la comunidad científica mundial, y que tras trece años de trabajo, marcó las bases para un sinfín de proyectos de investigación que se han podido llevar a cabo gracias a aquel mapa primigenio, que supuso uno de los mayores logros de la ciencia contemporánea, y un motivo para sentirnos muy orgullosos de la comunicad científica.

Sin embargo, es importante entender que aquel primer mapa del genoma humano era un punto de partida, y que sobre esa base todavía era necesario bastante trabajo de investigación, que ha ido completando las múltiples lagunas que quedaban pendientes de resolver. Desde entonces, hemos ido conociendo de revisiones más completas, pero nunca tanto como la que se acaba de publicar en un número especial la revista Science, y que supone un gran salto cualitativo.

La investigación, que ha sido llevada a cabo por seis equipos científicos, todos miembros del consorcio Telomere to Telomere (T2T), proporciona por fin información sobre un 8% de la cadena de ADN que no pudo ser identificada en el Proyecto Genoma Humano, pues los medios técnicos existentes en aquel momento eran insuficientes para tal fin. Así, esta «edición ampliada», viene  a completar muchos espacios en blanco, que impedían la secuencia completa del genoma humano.

Con este avance, que ya fue adelantado a modo de borrador el año pasado, la comunidad científica ya cuenta con un mapa compuesto por los 3.000 millones de pares de bases que conforman nuestro ADN. Recordemos que la base nitrogenada de la molécula del ADN puede ser de cuatro tipos, cada uno de ellos identificado con una letra, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Sin embargo, en los mapas del genoma humano trazados hasta ahora, se identifican unos 200 millones de dichos pares con la letra N, que indicaba que no se disponía de información al respecto.

Ahora, con este nuevo mapa del genoma humano, la comunidad científica dispone finalmente de una lectura completa de la secuencia, sin letras N identificando zonas inexploradas. Además, el estudio ha añadido 99 nuevos genes, que se sospecha que son responsables de la codificación de las proteínas, así como 2.000 genes que tendrán que ser estudiados más en profundidad. Y, gracias al reanálisis de toda la información existente hasta el momento, se han identificado miles de errores en la lectura que era la referencia hasta el momento.

El mapa completo del genoma humano marca, sin duda, un punto de inflexión en lo referido a la investigación y el conocimiento sobre el código que nos describe en cada una de nuestras células, y abre las puertas a investigaciones mucho más precisas que puedan relacionar enfermedades, trastornos y otras afecciones con nuestro genotipo.

No obstante, debemos tener en cuenta que todavía queda trabajo por delante. Por una parte, claro, en lo referido a esos 2.000 nuevos genes identificados por los investigadores, pero esto es solo una parte. Y es que este mapa del genoma humano lo es de un individuo concreto, de una única persona. La siguiente fase de la investigación del genoma humano es la que recae sobre el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano.

Como seguramente ya habrás deducido por su nombre, su objetivo es obtener mapas completos de otras personas, hasta completar una base de 350 mapas que garanticen la diversidad de la información disponible para la comunidad científica. Ya se está elaborando el mapa del genoma humano de un segundo individuo, y a medida que se vayan completando otras investigaciones más equipos se sumarán a esta nueva fase, que nos lleva a n futuro en el que, por fin, seremos capaces de leer el que muchos, y no sin razón, denominan el código de la vida.